Bio Informatika

BioInformatika

Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam molekul DNA.

Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan soffware. Baik pihak pabrikan sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak. Salah satu contohnya dapat dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan teknologi informasi sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun).

Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi. Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan manipulasi DNA.

Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982.

Bioinformatika ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasi untuk mengelola dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNA dan asam amino. Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan data untuk mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan struktur protein atau pun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

Bioinformatika pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.

Kemajuan teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal 1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).

Penemuan teknikĀ  sekuesing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.

Perkembangan jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.

Pangkalan data sekuens biologi dapat berupa pangkalan data primer untuk menyimpan sekuens primerasam nukleat dan protein, pangkalan data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan pangkalan data struktur untuk menyimpan data struktur protein dan asam nukleat.

Pangkalan data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (the European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan, Jepang. Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing pangkalan data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi (pengumpulan) langsung dari peneliti individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan data sekuens asam nukleat pada umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan segala sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.

Selain asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga pangkalan data tersebut telah digabungkan dalam UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika Serikat. Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang pada umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.

Perangkat bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data sekuens Biologi ialah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Penelusuran BLAST (BLAST search) pada pangkalan data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens baik asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.

PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) ialah pangkalan data tunggal yang menyimpan model struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR, dan mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom dalam protein atau pun asam nukleat.

Biosensor dan Bioinformatika

Bioinformatika Kedokteran ditopang oleh dua ilmu dasar, yaitu Biosensor dan Bioinformatika. Biosensor adalah ilmu untuk mendeteksi perubahan kuantitatif dan kualitatif dari suatu sampel biokimia. Bioinformatika adalah ilmu gabungan antara Biologi Molekular dan IT. Contoh aplikasi dari Biosensor dan Bioinformatika akan dijabarkan di bawah.

Biosensor merupakan suatu alat instrumen elektronik, yang bekerja untuk mendeteksi sampel biokimia. Contoh paling sederhana dari aplikasi biosensor adalah alat uji diabetes. Saat ini kit uji diabetes telah dijual bebas di apotik-apotik.

Prinsip uji diabetes adalah mempergunakan enzim untuk mendeteksi kelebihan kadar glukosa dalam darah. Enzim tersebut ditautkan kepada suatu sistim elektronik, sehingga kelebihan gula darah bisa dideteksi secara kuantitatif. Detektor tersebut mendeteksi perubahan elektronik, yang diinduksi oleh reaksi biokimiawi yang dikatalisis oleh enzim.

Bionformatika merupakan penggunaan IT untuk menyelesaikan permasalahan yang berhubungan dengan Biologi Molekular. Sepanjang sejarahnya, eksperimen biologi molekular telah mengumpulkan banyak sekali data ekspresi genetis. Dalam konteks kedokteran, data-data tersebut diambil dari sampel pasien.

Data dalam jumlah banyak tersebut, perlu diolah menjadi informasi yang berguna. Bioinformatika bertugas untuk mengolah data-data genetis tersebut, menjadi informasi yang berguna secara kedokteran, misalnya untuk keperluan diagnostik dan terapi terhadap penyakit.

Salah satu aplikasi konkrit dari bioinformatika adalah desain primer untuk mendeteksi keberadaan mikroba patogen, desain primer untuk mendeteksi kelainan genetis (uji genetis) dan desain vaksin untuk mencegah berbagai penyakit. Software yang digunakan pada umumnya bersifat open source, seperti Bioedit, Clustal, Deep-View, Pymol, dan Treeview32.

Penggunaan software tersebut tidak dipungut biaya, selama digunakan dalam lembaga akademik dan penelitian. Jurnal internasional Bioinformatika telah diterbitkan, contohnya Oxford Journal of Bioinformatics.

Kedua ilmu dasar tersebut akan menjadi penyangga utama informatika kedokteran biomedis, seperti yang akan dijelaskan selanjutnya.

Infomatika Kedokteran Biomedis

Di Amerika Serikat, uji genetis mulai menjadi populer. Dalam beberapa kasus ekstrim, jika seorang pasien didiagnosa akan menderita kanker payudara dalam beberapa tahun ke depan, maka sang pasien akan menyetujui tindakan medis untuk mengangkat payudara. Ini sebagai tindakan preventif sebelum kanker terjadi. Uji genetis juga dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit keturunan lainnya, seperti sindrom down, huntington, atau sicke cell.

Prinsip Uji genetis adalah mengkawinkan ilmu biosensor dan bioinformatika. Bioinformatika bertugas untuk mencari kelainan genetis pada sekuens DNA atau protein yang umum ditemui pada pasien atau conserve region.

Dalam hal ini, software yang digunakan pada umumnya adalah Bioedit dan Clustal. Jika pola/pattern sudah ditemukan, maka pola tersebut akan dijadikan template untuk membentuk sistim biosensor genetis. Proses pencarian pola dimulai dengan penjajaran sekuens DNA pada editor teks, kemudian proses multiple sequence alignment di Clustal, dan pencarian conserve region di Bioedit. Semua dilakukan dengan aplikasi komputer.

Pembentukan instrumen biosensor tentu saja berbeda dengan biosensor konvensional, seperti pada sensor diabetes. Pada biosensor untuk uji genetis, yang ditautkan ke sistim elektronik bukanlah enzim, namun DNA template yang ditemukan secara komputasi. Sistim biosensor ini disebut juga sebagai DNA Biochips.

Dalam konteks ini, IT berperan sangat kuat dalam pencetakan DNA Biochips. Jika dalam praktik IT sehari-hari, kita menggunakan program pengolah kata, seperti Open Office atau Neo Office, dan kemudian dokumen hasil pengolahan tersebut di print, maka pencetakan DNA Biochips juga serupa. Ada aplikasi yang bertugas untuk mendesain model DNA biochips secara komputasi, dan ada printer khusus untuk mencetak DNA biochips.

Dokter akan menggunakan DNA biochips secara langsung untuk mendeteksi kelainan genetis pada pasien. Sampel darah diambil dari pasien secara langsung, dan ditorehkan pada DNA biochips. Lalu chips tersebut akan dimasukkan kedalam scanner yang terhubung dengan komputer, untuk mendeteksi kelainan genetis yang terjadi. Ada aplikasi yang bertugas untuk membaca DNA biochips yang telah tertoreh sampel darah. Jika conserve region dari DNA sampel sama dengan DNA template, maka bisa dipastikan terjadi kelainan genetis. Prinsip sederhana DNA biochips adalah seperti itu.

Peran IT Akan Semakin Dominan

Dunia IT semakin berkembang pesat. Komputer masa kini memiliki processing power yang lebih besar, namun memiliki ukuran yang lebih kecil. Sistim operasi semakin lama semakin user friendly. Linux menjadi pilihan banyak praktisi IT, karena open source. Dengan perkembangan dunia IT yang semakin maju, maka sudah seharusnya semua itu dimanfaatkan untuk menyelesaikan masalah kedokteran. Sekarang, sistim e-health dan asuransi kesehatan sudah sepenuhnya ditopang oleh IT.

Namun, ke depannya, sudah seharusnya kedokteran klinis juga ditopang secara penuh oleh berbagai perkembangan dunia IT, seperti open source, user friendly GUI, dan multi core processor. Bioinfomatika kedokteran akan semakin berperan dalam menyelesaikan permasalahan yang dihadapi pasien secara langsung.

Sumber :

http://bioinformatika-q.blogspot.com/

http://www.detikinet.com/read/2008/09/12/111835/1005000/398/bioinformatika-open-source-dan-dokter-masa-depan

Iklan
  1. No trackbacks yet.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s

Iklan
%d blogger menyukai ini: